导致鱼鳞病的原因是什么?鱼鳞病是一种皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤角化障碍性疾病。由于类似鱼的皮肤,故名鱼鳞病。遗传是一个重要病因,该病与维生素A的缺乏及脂质代谢异常等有关。根据临床表现和遗传方式主要分4型:显性遗传性寻常型鱼鳞病、性联遗传性寻常型鱼鳞病、层板状鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病(大疱性鱼鳞病)。
导致鱼鳞病的原因是什么?
1.寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。
2.性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
3.板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
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